Neked elmesélem – „Az Élet él és élni akar!”

A bőség zavara: történelem, művészet, tudomány – minden érdekelt, mindet akartam. A családban előttem senki nem volt orvos. Anyukám pszichológus, apukám szobrászművész. A hozzám közelállók mind azt gondolták, hogy apám nyomdokaiba lépek, mert jól rajzoltam... A művészettel szemben a tudomány világáról inkább azt gondoljuk, hogy erősen kötődik az iskolai eredményekhez, a jó jegyekhez. Engem egyáltalán nem lehetett jó tanulónak nevezni, már csak azért sem – mint utólag kiderült –, mert ADHD-m, figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarom van. Tizenhét évvel ezelőtt ezt úgy fogalmazták meg, hogy „rossz gyerek”, figyelmetlen, túl aktív. Túl valamilyen. Gyakran arra is figyelmeztetni kellett, hogy a ceruzám nálam legyen. Alsó tagozatban pedig rendszeresen mellém ültették a legjobban tanuló lányokat, akiknek ez egyszerre volt jutalom és büntetés.

Az is felmerült, hogy kisegítő iskolába kerülök. Okok és tények az életemből, amelyek miatt egyáltalán nem számítottak arra, hogy el tudok végezni egy orvosi egyetemet.

Ez a fajta velem született tanulási zavar, hiperaktivitás az egyetemen is okozott gondokat, de ott már az előnyei is előtérbe kerültek. Az ilyen embert magasfokú kreativitás jellemzi, merőben újszerűen áll hozzá egy adott problémához, hiszen mindig új utakat keres. Ezek a tulajdonságok vittek előre, ugyanis ha átszenvedtem magam a kötelezőkön, utána könnyen hoztam be egy teljesen új, más perspektívát az adott témakörbe.
Gyerekkorom gyakori programja volt, hogy Siófok vasútállomásán álldogáltunk a családdal, a vonatokat tanulmányoztuk, közülük is az általam leginkább kedvelt piros dízelmozdonyt. Egyértelmű döntést hoztam: mozdonyvezető leszek – ez az első emlékem arról, hogy kitűztem egy célt. (mosolyog), amit később számos más kitűzött, majd elengedett cél követett. A gimnáziumban – a Dan Brown-könyvek hatására – a történelem mellett döntöttem. Az emelt történelem érettségin meg is kérdezték tőlem: „Bálint, és mi ezzel a célja?” „Valójában semmi, mert az orvosira fogok menni egy év múlva!” Nem volt benne logika. Az érettségi utáni egy évben felkészültem biológiából és fizikából. Egyetlen helyet jelöltem be a jelentkezési lapon: a Semmelweis Egyetemet, és az első nagy sikerélményem az volt, amikor felvettek. A legtöbb lépésem nem volt tudatos, de így visszanézve sorsszerűnek látszik minden.

Az egyetlen határozott pontja a jövőbeli terveimnek az volt, hogy egy olyan szakterülethez kötődjön a hivatásom, ami folyamatos fejlődésre és változásra van „ítélve”, amit produktivitás és proaktivitás jellemez.

Az orvostudományon belül négy ilyen terület volt, ahol ezt a leginkább megtapasztalhattam: az idegtudomány, az immunológia, az infektológia és a genetika. Először az idegrendszer, vagyis az agy rendellenességeivel foglalkozó neurológiában láttam a legnagyobb innovációs lehetőségeket. Emiatt sokáig neurológusnak készültem, agysebész szerettem volna lenni. Amikor egy vasárnapi napon véglegesen eldöntöttem, hogy igen, agysebész leszek, a sors hétfőn közbeszólt: egy szemészetgyakorlaton kimérték, hogy gyermekkori rejtett kancsalság miatt nincs 3D-s látásom. Azt tanácsolták, ne legyek vadászrepülő pilóta, se sebész. (nevet)

Kép

Kosztin Emese és Dr. Fekete Bálint András - Kép: Vavrik Dóra

Végül genetikából szakvizsgáztam. A genetika – ellentétben sok más szakterülettel – gyakorlatilag az orvostudomány minden részét érinti, nem csak egy anatómiai kérdéskörre szűkít, mint sok más tudomány, hanem az egész szervezetre vonatkozik, és hihetetlenül gyorsan fejlődik, talán a leggyorsabban. (mosolyog) Ma már nem tudom elképzelni magam másfajta szakorvosként.
Az orvosi egyetem utolsó évében több külföldi gyakorlaton is részt vettem.

Mint ADHD-s ember, aki nyílt és néha „túl valamilyen”, sok mindent el tudtam képzelni magamról, és hiszem, hogy ez hozzásegített a célok megvalósításához.

Ugyanis a hallgatók többsége csak azokat a lehetőségeket, ösztöndíjakat veszi figyelembe, amiket az egyetem kínál. De a saját maguknak kitalált, álomszerű lehetőségeket csak elképzelni merik, vagy azt sem… Először Németországba szerettem volna menni sebészetgyakorlatra, de féltucat levélre egyetlen pozitív választ sem kaptam. Bár igaz, volt egy nagy hátrányom: nem tudtam németül – ezért is szerettem volna menni, hogy megtanuljak. Majd egy nagyon rövid, lényegre törő levelet írtam a londoni Chelsea and Westminster Hospitalnak. Nem volt háttértudásom arról, hogy melyik kórház lenne a jó választás, egyszerűen csak a Chelsea volt a kedvenc focicsapatom, így ez a név ismerős volt. (nevet) Leírtam, hogy mit szeretnék, ki vagyok, hogy nem leszek a terhükre, és nem kérek semmiféle anyagi juttatást, csak meg szeretném figyelni a sebészeti osztályt. A válasz e-mail fejlécéből láttam, hogy ez a kórház az Imperial College London oktató kórháza volt, amely akkoriban Európa második legjobb egyetemének számított az Oxfordi Egyetem után. Másfél hónapig voltam ott gyakorlaton.

Hazaérkezésem után tíz nappal Egyiptomba indultam, majd kutatói ösztöndíjat kaptam Görögországba, klinikai ösztöndíjat Firenzébe, és önkéntes munkával Indiában is töltöttem egy hónapot.

A legmeghatározóbb mégis az Egyesült Államokban végzett genetikai gyakorlat volt, mert ott láthattam először azt, hogy a lehető legfejlettebb módszerekkel, a lehető legnagyobb tudással és technikai lehetőségek felhasználásával próbálnak segíteni az embereken.

Kép

Dr. Fekete Bálint András - Kép: Vavrik Dóra

Frissen végzett klinikai genetikusként a két legnagyobb gyilkos, a rosszindulatú tumorok és a szív- és érrendszeri betegségek váltak a fő érdeklődési területeimmé. Ezen betegségek egy bizonyos százaléka genetikailag meghatározott. Például az emlőrák, a petefészekrák, a prosztatarák és vastagbélrák 5-15%-a örökletes. Ezen betegségek klinikai genetikai szempontból „lefedetlen területek” voltak a Semmelweis Egyetemen és részben Magyarországon is. Lehetőséget láttam bennük, mert a genetika ezen területén van a legtöbb lehetőség terápiára és megelőzésre. Több intézet sikeres együttműködésének eredménye, hogy a hirtelen szívhalálon átesett sportolók vagy valamilyen súlyos kardiológiai esemény által érintett emberek genetikai diagnózisát meg tudjuk állapítani. Így lehetővé tettük, hogy a kardiológusok genetikai tesztet kérhessenek, ami hozzásegít ezeknek a betegségeknek a megelőzéséhez.

A „hogyan tovább?” kérdésre szakvizsga után már megvolt a válaszom: olyan intézetet kerestem, ahol a lehető leginkább támogatják azt, hogy valaki újat hozzon a genetikának a megelőzésre és az egészség megőrzésére fókuszáló területére. Írtam egy levelet a magzati diagnosztikában élen járó Czeizel Intézet vezetőjének, Merhala Zoltánnak. Tőle kaptam meg azt a bizalmat, amire szükségem volt az elinduláshoz az innováció útján. Benne megvolt az a szenvedély és elhivatottság, ami engem is hajt, ő és kollégái elsőként hozzák be és valósítják meg, ha valami jó és izgalmas jelenik meg külföldön az egészségügyi szektorban. Így váltam az intézet egyik leginnovatívabb egészségügyi szolgáltató társaságának, a New Era Genetics klinikai genetikusává, innovációs menedzserévé.

Lenyűgözőnek tartom például, hogy amikor mindkét szülőt szűrjük a hordozóság szempontjából, már több mint 400 féle genetikai eltérést diagnosztizálhatunk. Olyan betegségeket, amelyeket a szülők észrevétlen hordoznak, de ha a gyerekben találkozik a két szülő nem megfelelő génje, akkor a gyermekben már súlyos betegséget is eredményezhetnek. Vagy nagyszerű lehetőség a proaktív teszt, amely olyan genetikai rendellenességeket szűr, amelyekről esetleg nem tudunk, de ha hordozzuk, később komoly problémákat okozhatnak.

A hajlamot vizsgáljuk tehát, és a korai felismeréssel elejét vehetjük a legrosszabb szövődményeknek. Fontos, hogy csak olyan betegségeket szűrünk, amiket gyógyítani is tudunk, vagy legalább prevenciós lehetőségeket ajánlhatunk.

Majdnem minden jelenlegi kutatásnak és diagnosztikai lehetőségnek az alfája és ómegája: az újgenerációs szekvenálás. Egy évtizeddel ezelőtt ez a módszer adta meg a lehetőséget, hogy akár az örökítőanyag teljes egészét vizsgálni tudjuk, méghozzá gyorsan, egyszerűen és pontosan, amelynek köszönhetően sokan azt mondják: a terület fejlődése gyorsabb volt, mint az informatikáé. Ez a módszer tette lehetővé azt is, hogy az anya és a gyermek teljes biztonságával, vetélési kockázat nélkül, az anya vérében keringő magzati eredetű DNS-ből már olvasni tudjuk: egészséges-e a magzat.

Kép

Dr. Fekete Bálint András - Kép: Vavrik Dóra

Még elképzelni is nehéz, mi minden történhet a következő években, évtizedekben a genetikában! Véleményem szerint teljesen új biológiai szintek vizsgálatát tudjuk majd megvalósítani a (Covid-vakcinák révén megismert) RNS-ek világa által, amelyek a DNS-ek és a fehérjék közt közvetítenek, és segítenek eldönteni, hogy a DNS változásaiban melyek az igazán fontosak – illetve az epigenetika révén, amely azt vizsgálja, hogyan hat a környezet a DNS-re. Nemcsak a ritka, egy génhez kötött, klasszikus genetikai betegségeket tudjuk majd vizsgálni, hanem a gyakori civilizációs betegségek sok gén által meghatározott hajlamait is. A vérben keringő szabad DNS segítségével az eddigieknél sokkal korábban lehetőségünk lesz kiszűrni a korai fázisú rákos elváltozásokat is.

Egykor kisegítő iskolába akartak küldeni, most, 34 évesen, az ADHD-nak, a szorgalomnak és a „mit veszíthetsz?” alapú e-maileknek köszönhetően nem szeretnék mást, „csak” teljes mértékben méltó lenni és a legjobb tudásomat nyújtani ahhoz a méltán elismert tudományos örökséghez, amit Czeizel Endre hagyott ránk. Emlékszem, régen sokat olvasgattam otthon a Czeizel Endre-könyveket, és az egyik címe nagyon megmaradt bennem:

„Az Élet él és élni akar”.

Olyan régen volt, hogy nem is tudom, hány éves lehettem, a könyvek tartalmára sem igazán emlékszem. Csak a címmel kapcsolatos érzés maradt meg: valamifajta kapcsolódást éreztem. Távolinak tűnik, de számomra van jelentősége, különösen most, hogy a Czeizel Endréről elnevezett intézetben dolgozhatok. Vajon ez is valami sorsszerűség? Remélem, hogy igen, hogy dolgom van itt, hogy változtathatok, újíthatok, a legjobb tudásom szerint.