Mi lenne, ha egy városnyi ember összefogna Alexért?

Évente 10-15 gyerek születik itthon DMD-vel

Egy tíz és fél hónapos kisfiú: okos, értelmes kisbaba, aki mindenre kíváncsi, mindenre figyel. Alex azonban valamiben különbözik társaitól, ritka genetikai betegségben, Duchenne-szindrómában szenved. Egy kívülálló mindössze annyit vehet észre rajta, hogy le van maradva a mozgásfejlődése, nehezebben mozog, mint kortársai. Mászni nem tud, de a négykézlábra állást már próbálgatja. Motorikus mozgása is kevésbé fejlett, például nehezebben fog meg egy ételt. 

Fél évvel ezelőtt derült ki, hogy ritka betegséggel született. 

„Sokáig sárga volt, még kéthónapos kora után is. A háziorvosunk először ügyeletre küldött minket, ott is élettani sárgaságnak mondták, majd a vérvétel alapján kiderült, a májfunkciós értékei nagyon magasak. Így kerültünk a hepatológiára. Második körben már a CK értékeit (kreatin-kináz) is nézték, ami szintén borzasztóan magas volt. A szakorvos továbbküldött minket genetikai vizsgálatra, mert azt mondta, valószínűleg nem a májával van probléma” – kezdi történetüket Alex édesanyja, Ungárné Simon Barbara. 

Orvostól orvosig jártak, végül Alex négyhónapos korában a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán kapták meg a diagnózist: Duchenne-szindróma. 

Mi az a DMD?

Két formáját különböztetjük meg: a súlyosabb tüneteket mutató Duchenne-féle izomsorvadást (DMD), melynek előfordulási gyakorisága 1:3500, illetve az enyhébb lefolyású Becker izomdisztrófiát (BMD), melynek előfordulási gyakorisága 1:30 000. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Az izom helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át. Egyéves kor előtt nagyon nehéz felismerni: a gyermek egy kicsit le lehet maradva a motoros fejlődésben, de a szülők számára ez nem kirívó. Világszinten hozzávetőleg 20 ezer, míg itthon mindössze 10–15 Duchenne‑szindrómás gyermek születik évente, többségében fiúkat érint a betegség.

A DMD terhesség alatt szűrhető, de nem része a rutinszerű prenatális szűréseknek. Csak akkor végzik el, ha családi előzmény vagy genetikai rizikó indokolja. 

Ha az anya hordozó, akkor 50 százalék az esélye, hogy a fiú magzat érintett, a lány magzat pedig hordozó lesz. 

A hibás gént tehát örökölheti a gyermek, illetve az esetek harmadában a gyermekben alakul ki újonnan. Alex édesanyjának teljesen problémamentes volt a várandóssága, így fel sem vetődött, hogy szükség lenne genetikai szűrésre. 

Kép

Alex szüleivel – Fotó: LillyPhoto/Ungárné Simon Barbara, Ungár Sándor

Egyetlen megoldás: a génterápia

„Az első sokk után nem sok mindenre emlékszem. Igazából még mindig alig hiszem el a betegségét, mert piciként még csak az látszik, hogy lemaradásban van a kortársaihoz képest. Kicsit tagadásban vagyok a mai napig. Attól félek a legjobban, hogy látni fogom leépülni a gyermekemet” – fogalmaz Barbara. 

„Amikor megkaptuk a diagnózis, azt javasolták, hogy próbáljunk úgy élni, mint a normális emberek, és amikor Alex nagyobb lesz, legyünk vele őszinték. Legyen számára hétköznapi ez a betegség. Az orvosok azon az állásponton vannak, hogy az ő betegségén sokat nem, csak minimálisat lehet javítani, szteroiddal és a meglévő izmok nyújtásával, de ez nem igaz. Jelenleg is sokan kutatják a Duchenne-szindromát, léteznek gyógyszerek, és létezik a génterápia” – folytatja az édesanya. 

Utóbbi a világ egyik legdrágább gyógyszere: 1,3 milliárd forintba kerül, és jelenleg még csak Dubaiban és az Egyesült Államokban érhető el. „A diagnózis után elkezdtünk kutatni az interneten, így találtunk rá egy másik Duchenne-szindrómás magyar kisfiú történetére, aki már megkapta a génterápiát. Fel is vettük a családdal a kapcsolatot” – meséli. 

A szülők, Barbara és Sándor úgy döntöttek, alapítványt hoznak létre, és gyűjtést indítanak. 

A génterápia az egyetlen esély Alex számára, hogy minél tovább maradjon járóképes, és minél később épüljenek le az izmai.

A gyógyszer hatásos, a már említett magyar kisfiúnál és más amerikai betegtársainál is pozitívak az eredmények. 

Együtt Alex gyógyulásásáért – Hogyan segíthetek? 

Ezen a linken minden információ megtalálható arról, hogyan lehet támogatni Alexet. A Mohu visszaváltási rendszeren keresztül is bekapcsolódhatunk a gyűjtésbe. Az egyedi azonosító beolvasásával, az üveg behelyezése után a rendszer az Együtt Alexért Alapítvány számlájára utalja az összeget. Az országszerte kihelyezett adományládákba is szívesen fogadják a készpénzes támogatásokat. 

Hatalmas összegről van szó, de ha egy kicsit máshogy tekintünk rá, összefogással nem lehetetlen elérni a célt: 13 ezer embernek 100 000 Ft, 26 ezer embernek 50 000 Ft, 130 ezer embernek 10 000 Ft, vagy 260 ezer embernek 5000 Ft. Vagyis, ha két nagyobb lélekszámú város, mint például Debrecen és Kaposvár lakossága pár ezer forinttal támogatná a gyűjtést, már összejönne a pénz a kezelésre. 

Kerekesszékbe kényszerülnek

A Duchenne-szindróma általában véletlenszerűen derül ki. Két-hároméves kor körül szokták észrevenni a szülők, hogy valami nincs rendben. Az érintett gyerekek nem tudnak rendesen lépcsőzni, azt szokták mondani, hogy „kacsázó” a járásuk, illetve a földről először négykézlábra helyezkednek, és csak utána tudnak felállni. 

Alexnek nagyjából beállt már egy napirendje, igaz, éjszaka még nem sokat alszik a család. A Pest megyei Csévharasztról, ahol élnek, hetente többször hordja az édesanya a kisfiút fejlesztésekre: gyógytornászhoz, konduktorhoz, és úszni is jár.
„Nem tud még kúszni, most gyakorolja, de gyógytornász szerint valószínűleg ez nála ki fog maradni. Négykézlábon viszont tud állni, és a mászást próbálgatja. Remélhetőleg ez olyan egyéves kora körül menni fog neki. A járás viszont még nagyon messze van” – részletezi az anyukája. 

„Valaki már hatéves kora körül kerekesszékbe kerül, más 10-12 évesen, ezt nem lehet előre tudni. 

A gerincet tartó izmok onnantól kezdve teljesen elsorvadnak, folyamatosan romlik a betegek állapota. Idővel a légző-, és a szívizmot is érinti, a szívizmok feladják a szolgálatot, ezért lélegeztetőgépre kerülnek. 

Az átlagéletkor 25–30 év, amikor sajnos elhaláloznak az ezzel a betegséggel élők” – mondja a Duchenne-szindróma lefolyásáról az édesanya. 

„A gyógyszerrel 50–60 éves korukig is élhetnek”

Az Ungár család tartja a kapcsolatot a sorstársakkal. „Többször is találkoztunk már a kisfiúval, aki megkapta a génterápiát, szerencsére sokat javult a mozgása, a légzésaktivitása. A Duchenne-szindrómásoknak nagyon vastag a vádlijuk, olyan mintha egy nagy izomtömeg lenne, de ez igazából zsírszövet. Nála visszafordult ez a zsírszövet is” – magyarázza.

Az egyszeri infúziós kezelés során azt a gént juttatják a szervezetbe, ami hiányzik az érintett betegeknek. Négy-öt éve létezik ez a génterápia, ezért hosszú távú eredmények még nincsenek, de a kutatók szerint az már látszik, hogy a DMD-ből egy enyhébb lefolyású betegséget képes csinálni, aminek köszönhetően akár 50–60 éves korukig is élhetnek az érintettek. „Azt szokták mondani, hogy a Duchenne-ből Beckert csinál a gyógyszer” – mondja Ungárné Simon Barbara. 

Fontos az időfaktor: hogy a kezdeti fejlődés, azaz hároméves koruk után minél előbb megkaphassák a kezelést az érintett gyerekek. A génterápia csak a meglévő izmokat tudja szinten tartani, az elpusztultakat már nem hozza vissza. A kezelés árát viszont a betegeknek kell megfizetni. 

Sajnos kevés rá az esély, hogy a közeljövőben sikerül Európába, esetleg Magyarországra behozni a gyógyszert, illetve annyira drága, hogy nem valószínű, hogy az állam beszállna a támogatásba. 

Magyarországon az a protokoll, hogy a diagnózis után kaphatnak szteroidot a kis betegek, ami a gyulladást csökkenti, de a járóképességen nem javít. A kisfiút félévente kell kontrollra vinni, ahol a fizikai és szellemi állapotát vizsgálják, majd hároméves kora után kezdheti el kapni a szteroidot. 

A Duchenne-szindrómásoknál általában később az ADHD vagy az autizmus tünetei szoktak jelentkezni. Utóbbi szerencsére nincs Alexnél, de az ADHD sajnos még előfordulhat. A DMD-s gyerekek ép társaikkal járhatnak bölcsődébe és óvodába, viszont mivel iskoláskorukra általában kerekesszékbe kényszerülnek, a szülők valamilyen speciális iskolába szokták őket íratni. Jellemzően tartanak a kiközösítéstől, a bántásoktól is, illetve hagyományos iskolában az oktatásuk nem biztos, hogy megoldható. 

A Facebook-oldalukon és a honlapjukon lehet követni a friss információkat, az egyenleg állását, a család igyekszik minél gyakrabban aktualizálni az adatokat. Kérik, aki teheti, kövesse az oldalukat, és ossza meg az ott elérhető tartalmakat, hogy minél több emberhez eljuthasson Alex története és az adománygyűjtő felhívás!