Kézsebészeti bravúr egy Apert-szindrómás magyar ikerpárnál: nyolc műtét után teljes életet élhetnek

Apert-szindróma: csak 65–85 ezer élve szülésre jut egy eset

Szakmai körökben hatalmas sikernek számít – és hazánkban példa nélküli – az a több évig tartó kézrekonstrukciós műtétsorozat, amelyet dr. Hetthéssy Judit kézsebész, a Semmelweis Egyetem egyetemi adjunktusa, a Kézklinika kézsebésze, és dr. Kassai Tamás kézsebész, a dr. Manninger Jenő Baleseti Központ osztályvezető főorvosa által vezetett orvoscsapat végzett egy Apert-szindrómás egypetéjű ikerpáron. 

Az ő esetükben már magzati korban, a 18. heti genetikai ultrahangvizsgálaton kiderült, hogy a kezeik rendellenesen fejlődnek.

Az Apert-szindróma ritka, világszerte 65–85 ezer élve szülésre jut egy eset, amely speciális génmutáció miatt alakul ki. A kéz legtöbb fejlődési rendellenessége (amiknek nem mindig ez a genetikai eltérés a háttere) már a várandósság 4–8. hete között megjelenik, és a szakemberek többféle szempont szerint is kategorizálják őket, annak alapján, hogy megvan-e minden ujj, hány van közülük összenőve, megvan-e az ujjak teljes hossza, illetve, hogy megfelelő-e az állásuk. 

A magzat végtagja kezdetben olyan, mint egy bimbó, nem rendelkezik ujjakkal, azok kb. a várandósság 52–53. napjára válnak szét. Mindegyiknek kialakul a sajátos karaktere: hosszúsága, állása és mozgásképessége. Ám ha a szétválási folyamatba hiba csúszik – például a speciális gén miatt – létrejön a rendellenesség, amelynek legsúlyosabb megjelenési formája, amikor egyszerre mindkét kéz és az összes ujj érintett. Mindez a középarc csontjainak alulfejlettségével és a koponyában megfigyelhető csontosodási zavarral is együtt jár. Ilyen esetekben, mivel a rendellenes csontok nyomást fejtenek ki a fejlődő agyra – aminek értelmi fogyatékosság lehet a következménye –, mindig a koponya helyreállítása az elsődleges, és csak utána kerül sor a kézfej rekonstrukciójára.

Akár nyolc műtétre is szükség lehet

Dr. Hetthéssy Judit a Lege Artis Medicinae című online orvosi szaklapnak adott interjút a műtétsorozat tapasztalatairól. Szerinte a műtétre ideális esetben 1–3 éves kor között kerül sor. A cél, hogy az iskola kezdetére a gyermeknek már írásra alkalmas keze legyen, és ki kell használni a kisgyermekkori neuroplaszticitást, mert ebben a korban az idegrendszer még jól adaptálódik a megváltozott viszonyokhoz. Ha összenőve maradnak az ujjak, az az idegrendszer fejlődését is hátráltatja, hiszen a gyermek nem kap visszajelzést a tárgyak manipulálása révén a környezetből.
„Abból bizonyosodhatunk meg arról, hogy jó döntést hoztunk az operáció elvégzése előtt, hogy a gyermek használja-e az ujjait. 

A használat szempontjából pedig a hüvelykujj funkciójának helyreállítása a legfontosabb, hiszen a szembefordítható hüvelykujj teszi lehetővé a kézfunkciók 80 százalékát. 

Ezzel tudunk ugyanis fogni, még akkor is, ha a maradék négy ujj egyben van” – magyarázta a szakember a Lege Artis Medicinae újságírójának.

Kép

Apert-szindrómás kéz (A kép csak illusztráció) – Forrás: Wikipédia

A felfedezés öröme

A gyermekkornak sajátja a világ felfedezésének vágya, ami akadályba ütközik a rendellenesség okozta deformitások miatt. Így amikor egy Apert-szindrómás kisgyereknél műtéti úton kialakítják a szembefordítható hüvelykujjakat, ösztönszerűen elkezdi használni a kezeit.

A szakember szerint azonban ez még csak az első lépés, az Apert-szindróma korrigálásakor ugyanis mindig műtétsorozatban kell gondolkodni. Az egymást követő operációk között pedig legalább hat hétnek, de inkább még több időnek kell eltelnie. „Az operációk során mindig hatalmas bőrhiány keletkezik, amit az is növel, hogy nem lehet egy hosszanti ollócsapással szétvágni az ujjakat egymástól. Nagyon vigyáznunk kell az erekre és az idegekre, amelyek ilyen kis gyerekekben a milliméter vastagságot is alig érik el. Ha a műtét során sérülnek az erek, akkor keringészavar alakulhat ki az ujjon, illetve akár el is veszíthetjük az érintett ujjakat” – magyarázza a doktornő.

A hiányzó bőrt a szakemberek általában a könyökhajlatból, a felkar belső oldaláról vagy az ágyékhajlatból tudják kimetszeni, így az adó terület funkciója nem, és az esztétikája is csak minimálisan sérül. Problémát jelent azonban, hogy ezek a műtéti sebek lassan gyógyulnak, két-három hétbe is beletelik, amíg a kötéseket teljesen le lehet venni. Ez hatalmas türelmet, fegyelmet és empátiát igényel a gyermektől és a szüleitől is, hiszen ez idő alatt a sebet szárazon, tisztán kell tartani, miközben a gyerek már menne, felfedezne, játszana. Mivel az orvosoknak kezenként öt ujjat kell kiszabadítaniuk, vagyis négy-négy összenövést kell feloldaniuk, akár nyolc műtétre is szükség lehet, ám ha a team gyakorlott és összeszokott, akkor egy alkalommal szét tudják választani a nem egymás melletti ujjakat, ezáltal csökkenthető a beavatkozások száma. 

Nehéz élethelyzetből remek jövő

A magyar ikerpár nyolc műtéten esett át. 

A kézrekonstrukciós operációk során a fiúk mindkét kezének összes ujján szétválasztották és kialakították az összenőtt ujjaikat, ennek köszönhetően ma már teljes értékű életet élhetnek. 

Bár a szétválasztott ujjak mindig kicsit rövidebbek, tömzsibbek és merevebbek maradnak, mint a hagyományos ujjak, de már vettek gitárleckéket, képesek a szőlőszemeket az ujjaikkal megfogni, duplóból házat építeni és ugyanúgy játszani, mint a többi, egészséges gyermek, ami arra tekintettel, hogy honnan indultak, a szakemberek szerint is valóságos csoda.