Miről árulkodik a genetika?

Ma már bárki bepillantást nyerhet a régi időkbe, megtudhatja, a világ mely táján éltek felmenői, egy-egy nép közelebbi kapcsolatba került-e családjával. Ennek módszere elsőre bonyolultnak tűnik, de érthetővé lehet tenni. Az ember genetikai állománya, a genom 3,2 milliárd alkotóelemből (nukleotidbázisból) áll. Illetve ez csak annak a fele, mert diploidok vagyunk, mindkét szülőnktől örököltünk 23–23 kromoszómát. Ez a 3,2 milliárd bázispár szinte mindenkinél ugyanolyan: két, nem rokon ember között csak 0,1 százalékos a különbség a pontmutációk tekintetében.

Hogy ez a kis szám milyen hatalmas eltérést jelent, jól mutatja, hogy az ember a csimpánztól ugyanilyen alapon csak egy százalékban különbözik 

– mondja dr. Boldogkői Zsolt molekuláris biológus, az MTA doktora, a Szegedi Tudományegyetem Orvosi Biológiai Intézetének igazgatója, tanszékvezető egyetemi tanára. A professzor hozzáteszi, hogy az eltéréseket a DNS-lánc bizonyos pontjain az építőelemek különbségei okozzák. Ezeket a különbségeket SNP-knek (single nucleotide polymorphism) nevezzük, belőlük mintegy 14 millió található a mai emberi populációban. A kutatók többek között e genetikai markereket használják a leszármazási viszonyok vizsgálatára. Ezek az SNP-k jellemzőek lehetnek egy adott népcsoportra: ha a Földön élő 7,5 milliárd embernek csak az SNP-it nézzük, akkor 0,4 százalékos varianciát találunk.

SNP-k – különbségek az emberi populációban

Az SNP-k lehetnek nagy felbontásúak, jelezhetik például azt, hogy valaki európai vagy indián, de kisebb felbontásban a markerek megmutathatják azt is, ha valaki mondjuk germán vagy askenázi zsidó. A kromoszomális szegmensek származását a már publikált kutatási eredmények alapján próbálják meghatározni. Azt, hogy valaki európai, afrikai, ázsiai vagy ausztrál, már egészen pontosan meg lehet mondani, a megbízhatóság pedig a felbontással csökken. Például azt már csak kisebb biztonsággal lehet kijelenteni, hogy valaki belga vagy osztrák. Viszont ennek inkább csak ismereti okai vannak. Például Szegeden is fut olyan egyetemi projekt, amely a magyarság jellemző markereit kutatja.

Genomprogramokat mások mellett az angolok, a kínaiak és az amerikaiak is folytatnak, így hamarosan hatalmas adatbázis szakad majd az informatikusokra. Ennek segítségével a közeljövőben a származást még pontosabban meg lehet határozni. Persze mindez inkább egy mozaikot jelent majd, hiszen az adatok kromoszómarégiókhoz lesznek köthetők. Például a magyaroknál 3 százalék az ázsiai eredet, 97 százalék az európai. Utóbbin belül lehet majd könnyebben meghatározni a szláv és egyéb hatásokat.

Egységes és keveredett emberi jellemzők

Hogy melyik rész honnan ered, azt a 23 pár kromoszómán festéssel nagyon látványosan be is lehet jelölni. Például megmutatható, hogy melyik rész a germán, melyik az afrikai. Szakértőnk elmondja, hogy például a német származású emberek kromoszómaállománya elég homogén: szinte minden része európai, legnagyobbrészt német. A mexikóiak kromoszómája már nagyon sávozott: van benne indián, afroamerikai és európai is. A kutatásokból látszik az is, hogy olyan formáció nem igazán van, amely csak egy népcsoportra jellemző. Ha viszont valami helyben alakul ki, akkor az csak ott létezik, viszont ezek ritkán előforduló variánsok.

Van például olyan genetikai marker, ami csak a magyarokra jellemző, de mivel ez ritka variáns, a legtöbb magyarban nincs is jelen.

A lényeg tehát az, hogy a népességi markerek rendszerint olyan variánsok, amelyek mindenhol megtalálhatók, de egyes népeknél sokkal gyakoribbak. Ezek – leszámítva a bantukat – önmagukban még nem mondanának semmit, de ha sok ilyen pontot megnéznek, akkor azokból már komoly következtetések vonhatók le.

A szubszaharai régióban élő bantukat azért kell kiemelni, mert ők a leginkább elkülönített népcsoport. Genetikai szeparáltságukat jól mutatja, hogy például köztük és a nigériaiak között nagyobb a genetikai különbség, mint a nigériaiak és a magyarok között. Náluk például van egy olyan vércsoportot meghatározó allél, amely körükben 100 százalékban megvan, viszont a régión kívül igen ritka. Akiben ezt kimutatják, arról gyakorlatilag biztosan ki lehet jelenteni, hogy bantu származású. Viszont, leszámítva ezt az esetet, egy-egy ilyen allél önmagában még nem sokat jelent. Csak az SNP-k sokasága lehet jelzésértékű.

A hódítások nyomai

A vizsgálatokkal nemcsak a származást lehet meghatározni, hanem egészen finom dolgokat is. A leszármazás során ugyanis az Y-kromoszómákat és a mitokondriumokat kivéve minden összekeveredik. Ez a kettő azért nem, mert az Y‑kromoszómákat csak a férfiak, míg DNS-t szintén tartalmazó mitokondriumokat csak a nők örökítik. Ez alapján meg lehet vizsgálni, mi történik például egy hódításkor: látszik, hogy ilyenkor az Y-kromoszóma által meghatározott tulajdonságok a hódítók irányából terjedni kezdenek a másik nép irányába, fordítva viszont nem.

Emiatt a történelmi folyamatokat, hódításokat a gének is visszatükrözik.

Ráadásul meghatározható az is, hogy az adott génkészletben mikor történt a változás. Ennek mikéntjére Boldogkői professzor szintén rávilágít. Mint mondja, az egyik kromoszómánkat az anyától örököljük, a másikat az apától, ezek pedig úgy vannak benne minden sejtünkben, ahogy kaptuk őket, kivéve az ivarsejteket. Amikor ugyanis a petesejtek és a hímivarsejtek elkezdenek érni, az apai és az anyai kromoszóma összekapcsolódik, és bizonyos részeik kicserélődnek. Ha például az apai kromoszómákat kékre festenék, az anyaiakat pedig pirosra, akkor azok minden sejtünkben kékek és pirosak lennének, de az ivarsejtekben a kromoszómák már mozaikosnak tűnnének, minden kromoszóma tartalmazna kék és piros szegmenseket.

Ezt hívjuk genetikai rekombinációnak, és ez itt a kulcsszó. A funkciója az, hogy genetikai variánsok jöjjenek létre, amelyek közül néhány sikeres lehet az evolúció során. A generációk váltakozásával egyre több rekombináció történik, az eredeti felállás egyre több ponton változik meg. Ez fogható fel egyfajta genetikai óraként: ha sok rekombináció látszik, akkor a változás régen történt. Ennek idejét meg is lehet becsülni.

Öröklődő betegségek

Egyes betegségek egyes népcsoportokhoz jobban köthetők; ez is lehet egyfajta marker. Az askenázi zsidóknak például rengeteg betegségét felfedezték, mert őket vizsgálták a leggyakrabban. Náluk öröklődik például egy olyan, zsíranyagcserével kapcsolatos mutáció (a HEXA gén mutációja), amely az apától és anyától is örökölve súlyos szellemi betegségeket okozhat.

Vannak olyan betegségek is, amelyeknek evolúciósan már el kellett volna tűnniük, mégis fennmaradtak. Ilyen például a ma sem gyógyítható cisztás fibrózis, amely Európában a leggyakoribb egygénes betegség. Tünetei csak akkor alakulnak ki, ha valaki a gént mindkét szülőjétől örökli. Boldogkői professzor elmélete szerint a „darwini seprű” valószínűleg azért nem söpörte ki, mert a kolera idején feltehetően jobban túléltek azok, akik egy példányát hordozták génjükben. A hordozók a kolera ellen azért voltak védettebbek, mert a betegséget a hányás és a hasmenés miatti kiszáradás tette végzetessé, viszont azoknál, akikben a cisztás fibrózist okozó gén egy példányban jelen volt, a víz lassabban áramlott ki a sejtekből. Ez időnyereséget jelentett az immunrendszernek, esélyt arra, hogy megszabaduljon a baktériumtól még azt megelőzően, hogy bekövetkezne a kiszáradás. A végeredmény az volt, hogy a túlélő hordozók nagyobb eséllyel adták tovább génjeiket.

Afrikában egy olyan betegség (sarlósejtes vérszegénység) egygénes mutációja a leggyakoribb, ami mindkét szülőtől örökölve fiatal korban rettenetes halált okoz: megváltozik miatta a vörösvértestek alakja, majd azok eltömítik a kapillárisokat. Ez a betegség azért maradhatott fent, mert ha a gyerek csak egyik szülőjétől örökli a hibás gént, akkor heterozigótaként nagy eséllyel túléli a maláriát. Ez a pozitív hozadék az oka annak, hogy a génmutáció gyakorisága az afrikaiak körében magas. 

A cikk a Képmás magazin 2018. augusztusi számában jelent meg. A Képmás magazinra előfizethet itt>>