Láthatatlan betegek – több százezren élnek ritka vagy veleszületett rendellenességgel Magyarországon

„Nem tart meg a lábam” – a mitokondriális myopathia

Ezzel a nehezen kimondható betegséggel él együtt Arany-Kovács Rozália, vagy ahogy mindenki hívja, Rozika. Két éve, negyvenöt évesen kapott diagnózist, de már gyerekkorában tapasztalta, hogy valami nincs rendben. „Hatéves koromtól mondtam mindenkinek, hogy valami nem stimmel, mert nem kapok levegőt, száz méter után elfáradok. 14 évesen már a reumatológián ültem. A felsőlégúti betegségeimet asztmának titulálták, az izomfájdalmaimra azt mondták, menjek el úszni” – meséli. Végül 2019 végén került be a Ritka Betegségek Intézetébe a Semmelweis Egyetemen, ahol már komolyan vették a tüneteit, és megkapta a diagnózist.

Körülbelül háromezren szenvednek mitokondriális betegségben Magyarországon, a betegség lényege, hogy a szervezetben azoknak a sejteknek, amelyek az energiaháztartásért felelősek (a mitokondriumok) DNS-e hibás valahol. A betegségnek nagyjából kétszáz típusa van. „Nekem mitokondriális myopathiám van, ami az izmaimat érinti. A szemizmomtól elkezdve a kislábujjamig minden izmot, ezek a meghibásodás miatt nem tudnak megfelelő mennyiségű energiát termelni. Jóval kevesebb energiával kell léteznem, így jóval kevesebb dolgot tudok csinálni” – mondja. „Van, amikor nem bírok megfogni egy kanalat sem, járni most már csak rollátorral, vagyis négykerekű járókerettel tudok, mert nem tart meg a lábam. Ha mégis lábra tudok állni, akkor meg kell az oxigéngenerátor” – sorolja.

Kép

Arany-Kovács Rozália

Rozika szerint a legrosszabb a bizonytalanság.

„Teljesen kiszámíthatatlan az állapotom, maximum egy-két órára tudom előre, hogy képes leszek-e valamire: kimenni a lakásból, bevásárolni. Régebben elsétáltam a piacra, de most már a 30 méterre lévő közértbe sem megyek le.”

Rokkantnyugdíjasként él, miközben egy rollátor, amellyel közlekedik, jó esetben használtan 8 ezer forintba kerül, és nem, vagy csak részben TB-támogatott. Szerinte a háziorvosi protokollba be kellene vezetni, hogy ha negatív leletek után sem javul egy beteg állapota, akkor kaphasson beutalót a ritka betegségekkel foglalkozó klinikára, és ne kelljen évtizedekig orvostól orvosig járnia. 

Gyermekek ritka betegséggel

Debrecen közelében él szüleivel a másfél éves Bíborka, aki lizoszomális tárolási betegséggel született. Ez körülbelül 100–200 ezer gyerekből egyet érint, a várható élettartam mindössze 1–3 év. Jelenleg még nincs gyógymódja, viszont külföldi gyógyszer klinikai kutatására van lehetőség. A teljes projekt költsége 200 millió forint, a munkafolyamatok elindításához első körben 70 millió forint szükséges. Ezért a kislány szülei gyűjtésbe kezdtek.

Szintén egy nagyon ritka betegséggel, 1-es típusú lissencephaliával él a kétéves Krisztián, aki talán az egyedüli vagy a nagyon kevés ilyen eset egyike Magyarországon. „A magzati kor 12. hete körül kezd barázdásodni az agy, vagyis kezd kialakulni az idegrendszer, a lissencephalia esetében viszont ez nem történik meg. Komplex fejlődési zavart okoz, tehát a mozgási és az értelmi fejlődés is nagymértékben elmarad. A betegek nem tudnak rágni és darabos ételt enni, illetve nyelési problémákkal is küzdenek, ezért általában szondán keresztül, vagy csak teljesen pépesítve etethetők” – tudom meg az édesanyjától, Kőnig Zsuzsannától. Az átlagéletkor 6 év, de fejlesztésekkel javítható az életminőség. Gyógymód sajnos nincs a betegségre.
„Az út, amelyen haladunk, lassú, de biztos. Krisztián kezelőorvosa eredetileg azt mondta, sosem fog tudni járni és beszélni. Ehhez képest mond szavakat, pár másodpercig tud egyedül ülni, és járni is tanítják. Sőt rág, és darabos ételt is eszik” – meséli az édesanya. Minden hétköznap valamilyen fejlesztésre járnak, ez kemény és fárasztó a kisfiúnak is, de megvan az eredménye.

Kép

Krisztián

„Bárhogy is alakul, bárhol lesz a vége, ha azt látom, hogy a maga kis világában boldog, és mindig ugyanúgy mosolyog, ahogy most, akkor örülni fogok” – zárja Zsuzsanna.

„Nincs benne semmi szégyellnivaló”

„Nem akarunk terhet jelenteni, de egy kis állami segítséggel, kezelések, gyógyszerek, vény nélküli vitaminok támogatásával sokan vissza tudnának menni munkába. Jó lenne, ha nem anyukának, apukának kellene kifizetni több százezer forintot arra, ami alapból is járhatna” – ezt már ismét Rozika hangsúlyozza. „Szoktam mondani a sorstársaknak, hogy nincs a ritka betegségekben semmi szégyellnivaló, nem kétszázzal mentél, nem drogot fogyasztottál vagy alkoholt ittál, nem káros szokás miatt alakult ez ki. Ahhoz, hogy elérjük az emberek gondolkodását, szívét, muszáj megmutatni, hogy min megyünk keresztül.”

A hazai ritka betegek szövetsége többek közt a diagnózishoz jutás felgyorsítását szeretné elérni. Európában ritka betegségnek az számít, ami kétezer emberből maximum egyet, ultraritkának az, ami 100 ezer betegből maximum egyet érint. „Paradoxon, hogy ugyan ritkának hívjuk, mert egy ilyen betegségben valóban kevesen szenvednek, de kb. hétezerféle betegség tartozik ebbe a körbe.

A ritka betegségekkel foglalkozó nemzetközi kutató konzorcium statisztikái alapján elmondható, hogy majdnem minden munkanapon leírnak egy új betegséget.

Ezek az állapotok eddig is léteztek, csak nem volt megfelelő tudásunk ahhoz, hogy külön betegségként lássuk őket” – magyarázza dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke.

Magyarországon 700–800 ezer ritka kórképpel rendelkező beteg él, ezzel ők együtt az egyik legnagyobb betegcsoportot alkotják, ráadásul ez az egyik legnagyobb fogyatékossággal élő csoport is. Európában 30 millióan, világszinten pedig finom becslés szerint is 300 millióan vannak, azaz a harmadik legnépesebb országot alkotnák a földön. Ugyanakkor érdekesség, hogy területileg változik, mi tekinthető ritka betegségnek, például Európában ritkának számít a thalassemia, amely egy vérképzőrendszeri betegség, ám ez a mediterrán országokban kifejezetten gyakori.

Láthatatlanok az érintettek

A ritka betegségek közül soknak nincs úgynevezett BNO-kódja (a betegségek nemzetközi osztályozására szolgáló kódrendszer). Az Európában jelenleg használatos BNO-10-es verzióban körülbelül 500 betegség rendelkezik kóddal, miközben van belőlük kb. 7 ezer. Tehát több ezer láthatatlan a statisztikáink számára. „Sem a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK), sem a Nemzeti Népegészségügyi Központ (NNK) nem látja ezeket a betegségeket, ezért rendkívül nehéz az ilyen betegek ellátását megtervezni” – emeli ki a RIROSZ elnöke. Ugyanakkor idén júniustól várhatóan az Európai Unióban kötelező lesz áttérni a BNO-11-re, amelyben több ezer ritka betegség fog szerepelni, így remélhetőleg elkezdődhet a valódi adatok gyűjtése, és az érintettek láthatóvá válhatnak.

Gyógyítható vagy szinten tartható?

A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, és kb. 20 százalékukat okozzák környezeti tényezők, mérgezések, fertőzések.

A genetika fejlődésének köszönhetően villámgyorsan jelennek meg újabb és újabb megoldási lehetőségek. A monogénes betegségek, amelyeket egyetlen gén elváltozása okoz, néhány éven belül gyógyíthatók lesznek.

A poligéneseknél, ahol egy-egy nagyobb génszakaszon történik elváltozás, kisebb erre az esély. Jelenleg a ritka betegségek mindössze 6 százalékának van valós, az okot is megszüntető terápiája. Ilyen például az SMA, a gerincvelői izomsorvadás. Az elmúlt években több SMA-s kisgyerek története bejárta a magyar sajtót, a terápiához már államilag finanszírozott formában is hozzá lehet jutni.

„A súlyos ritka betegségek sajnos az esetek többségében azzal járnak, hogy szétesnek a családok. Legtöbbször az apuka lép ki a család életéből. Ott marad az anyuka egyedül, bolyong a gyerekkel orvostól orvosig, fejlesztésről fejlesztésre. El is veszítheti az állását, és súlyos anyagi nehézségekkel kell szembenéznie, ezért ezek a családok nem tudnak máshogy fennmaradni, csak ha a szociális, oktatási és családügyi rendszer összefogva támogatja őket” – hangsúlyozza az elnök.

Célok a világnapra és azon túl

Évekkel ezelőtt szinte minden európai ország létrehozta a saját Ritka Betegségek Nemzeti Tervét. A magyar Nemzeti Terv 2020-ban lejárt, így meg kell újítani. A szövetség fontos célja a diagnózishoz jutás felgyorsítása. „Akár évtizedekig nem kap valaki helyes diagnózist, ez alatt káros kezeléseken, felesleges sebészeti beavatkozásokon eshet át.

Arra is van példa, hogy pszichiátriai kezelést kap, holott csak egy újabb betegség tüneteit mutatja, amelyet még nem ismernek. De abba valóban bele lehet őrülni, ha a beteg hosszú időn át azt tapasztalja, hogy senki nem hisz neki” – magyarázza.

Épp ezért a kezelési lehetőségekre szeretnék a hangsúlyt helyezni, de arra a 94 százalékra is, ahol még nincs gyógymód, csak tüneti kezelés. Velük is törődnie kell az államnak, hogy kapjanak az életminőségüket javító szolgáltatásokat, például megfelelő otthoni ápolást. Ám a tüneti kezelés is lehet jó, például a cisztás fibrózisba tíz éve még gyermekkorukban belehaltak a betegek, ma viszont már megérik a felnőttkort.

„Szeretnénk elérni az integrált szemléletű, holisztikus ellátást. A ritka betegeknek arra van szükségük, hogy a különböző területek segítsék egymást: a szociális, a családügy, az oktatás és a munkaügy. Mert hiába kapja meg valaki a legkorszerűbb genetikai kezelést, ha szociális oldalról nem kap segítséget” – mondja dr. Pogány Gábor.

Magyarországon a négy egyetemi központban (Budapest, Pécs, Szeged, Debrecen) alakultak meg a szakértői központok, itt juthatnak az érintettek leggyakrabban diagnózishoz és kezeléshez. A szövetség célja, hogy ezek mellett kialakítsanak egy más országokban már bevált erőforrás-központot, amely segít eligazodni a családnak, a szakembernek, a döntéshozónak a különböző ágazatok labirintusaiban. Egyetlen ország sem képes az összes ritka betegséggel foglalkozni, mert kevés az érintett, és így kevés az orvosi tapasztalat, ezért minimum kontinensszintű összefogásra van szükség.

Aki többet szeretne megtudni a ritka betegségekről és a világnapról, itt megteheti:
https://www.rirosz.hu/