Tények és tévhitek a magzati szűrővizsgálatokról

A fejlődő magzatot mindig rutinszerűen vizsgálják ultrahanggal, méghozzá a feje búbjától a talpáig. Nem véletlenül, hiszen testén több száz betegség jelét észre lehet venni. Jelenleg ez az egyetlen olyan szűrővizsgálat, amelyet a kismamáknál mindenképpen elvégeznek, más egyébre nem feltétlenül és nem minden esetben kerül sor. Pusztán az ultrahanggal a Down-szindrómát csak nagyjából az esetek kétharmadánál lehet felfedezni, és sem a rizikóbecslés, sem a non-invazív (sebek ejtése nélkül elvégezhető) prenatális tesztek nem részei az alapvizsgálatnak. A Down-szindróma kockázatát az ultrahangos vizsgálatból és anyai vérvételből álló kombinált szűrés 90 százalékos hatékonysággal mutatja ki.

„Ezekkel a vizsgálatokkal kifejezetten a kromoszóma‑rendellenességeket lehet szűrni, elvégzésükhöz csupán vért kell venni a kismamától” – mondja dr. Tidrenczel Zsolt szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus. Hozzáteszi, hogy nem szükséges mindenkinél mindent nézni, fontos a mérlegelés, annak felmérése, hogy adott esetben melyik betegségnek lehet kockázata.

A kromoszómabetegségek közül a Down-szindróma a leggyakoribb, az adja az ilyen eltéréseknek nagyjából a felét.

Kockázata a kismama életkorával párhuzamosan nő, de fiatalabb mamák magzatainál is előfordulhat, akkor is, ha a családban még nem volt rá példa. Ez a genetikai rendellenesség ugyanis az esetek mintegy 95 százalékában családi előzmény nélkül alakul ki a magzatban.

A második leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az Edwards-kór. Sok egyéb mellett szó lehet még szívfejlődési rendellenességről, velőcsőzáródási rendellenességről és nyitott gerincről is, ezeket jelezhetik a prenatális szűrővizsgálatok. Adott esetben a genetikus javasolhatja a kismamának akár a terhesség megszakítását is, de ez minden esetben az anya döntési joga.

Szűrés és diagnózis

Szakértőnk kiemeli, hogy a szűrővizsgálatok nem jelentenek biztos diagnózist, van hibarátájuk: adhatnak nem valós negatív eredményt, és lehetnek álpozitívak is. Ebből a szempontból a nagyobb beavatkozással járó diagnosztikai vizsgálatok megbízhatóbbak, viszont azoknak vetélési kockázata van: nagyjából minden háromszázadik-ötszázadik mintavétel végződik így, a kockázat tehát 0,2–0,3 százalékos. „Ez az oka, hogy mindig egyedileg kell dönteni, minden esetben egyénre szabva kell mérlegelni, szükség van-e rá. Ezt segíti a genetikai tanácsadás” – emeli ki Tidrenczel Zsolt.

Ha a kombinált teszt, tehát a genetikai ultrahangvizsgálat és az anyai vérvétel kromoszóma-rendellenességet valószínűsít, további vizsgálatokat javasolnak a kismamáknak.

Ez a gyakorlatban magzatvíz-mintavétellel vagy lepénybiopsziával történő kromoszómavizsgálatot jelent, amelynek eredménye már teljesen megbízható diagnózist ad. Utóbbinál a magzatnak mind a 23 kromoszómáját nézik, nem csak azt az egyet, amelyik a Down-szindrómát jelezheti.

Negyvenhez közeledve

Azoknak a kismamáknak, akik elmúltak 37 évesek, felajánlják a genetikai tanácsadást, de ezen az anyukáknak nem kötelező részt venniük. A genetikai tanácsadás egy beszélgetés, amelyen a leendő anyukák számos információt megtudhatnak örökletes betegségeikről, várandósságuk kockázatairól. A konzultáció hasznos mindenkinek, aki már a gyermekvállalást megelőző időszakban fel szeretné mérni az esetleges veszélyeket – azoknak pedig különösen ajánlott, akik meddőségi kezelés alatt állnak, esetleg családjukban vagy előző várandósságnál már előfordult valamilyen kromoszóma‑rendellenesség.

A genetikai tanácsadás azért is fontos, mert a várandós anyukák gyakran az interneten néznek utána a különféle vizsgálati módszereknek, ám a világhálón rengeteg a téves információ.

Ilyen például az, hogy a non-invazív vizsgálatok mindenre választ adnak – ez nem így van. Bizonyos kromoszóma-rendellenességek gyanújakor kiválthatják a „hasba szúrós” beavatkozásokat, mivel közel 100 százalékos pontossággal mutatják ki a Down-szindrómát, az Edwards-kórt vagy éppen a Patau-kórt – de más eredetű fejlődési rendellenességek azonosítására nem alkalmasak: azok hatékony kiszűréséhez nélkülözhetetlen lehet a további kivizsgálás.

Mit érdemes és mit nem?

Az orvostudomány sok vizsgálati lehetőséget kínál föl, de azok egy részéről az anya dönt. Ilyenkor először érdemes feltenni a kérdést: befolyásol-e bármit is, hogy mi lesz a szűrés eredménye? Ha az anya a gyermekét mindenképpen világra szeretné hozni, van-e értelme a várandósság idejét plusz szűrővizsgálatokkal, illetve azok nem teljesen 100 százalékos eredményével, az ezek miatti aggodalommal terhelni? (A szerk.)  

A cikk a Képmás magazin 2018. augusztusi számában jelent meg. A Képmás magazinra előfizethet itt>>