„Minden mozdulat csoda” – A legfiatalabb SMA-s gyerekek már tünetmentes életet élhetnek

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése, ami nagy előrelépést jelent, ugyanis lehetővé teszi, hogy tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése.

Az SMA, azaz veleszületett gerinceredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amelyet az úgynevezett SMN1 gén hiánya okoz. Ez a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulásához, majd súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez, a mozgáskészség romlásához vezet. A legsúlyosabb esetben a betegség a légzőizmokat is érinti, ezért légzési elégtelenség alakul ki, amikor már csak lélegeztetőgéppel tarthatók életben a kisgyermekek, a nyelésképtelenség pedig gyomorcsövön keresztül való táplálást tesz szükségessé.

Ha a betegek időben megkapják a kezelést, állapotuk romlása megállítható. A külföldi eredmények azt bizonyították, hogy akkor érhető el náluk a legjobb életminőség, ha még tünetmentes állapotban részesülnek a gyógyszeres kezelésben.

Ehhez az szükséges, hogy minél hamarabb, már újszülöttkorban kiszűrjék az érintetteknél a betegséget.

Tavaly november óta, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza által koordinált Országos SMA Szűrőprogram keretében már hazánkban is van erre mód: az újszülöttek szülei igényelhetik, hogy a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérmintából elvégezzék az SMA-szűrést is. Eddig körülbelül 16 ezer megszületett babánál történt meg az SMA-szűrés a kutatási program keretében, a Semmelweis Egyetem I. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központjában, valamint a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumában.

Pár hónappal a szűrőprogram indulása után, idén februárban az első, újszülöttkorában kiszűrt gyermek meg is kapta a génterápiás kezelést. A februárban világra jött Dórikánál ötnapos korában mutatták ki, hogy fennáll az SMA kockázata, amit aztán két nappal később a megerősítő genetikai vizsgálat eredménye is igazolt. Genetikai tanácsadás során tájékoztatták a szülőket a betegségről és a kezelési lehetőségekről, majd döntés született a génpótló terápiáról. A kisbabát soron kívül fogadta a Bethesda Kórház SMA-génterápiás munkacsoportja, és egy nap alatt elvégezte azokat a vizsgálatokat, amelyek a kezelés állami támogatásának kérvényezéséhez szükségesek. Emellett egyéb, speciális vizsgálatokra is sort kellett keríteni (mint például az adenovírus elleni ellenanyagszint meghatározása), amihez Rotterdamba küldtek vérmintát. „Február 18-án megrendeltük a gyógyszert, 22-én pedig megtörtént a génpótló terápia” – meséli dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója és génterápiás munkacsoportjának vezetője, aki szerint egyedülálló és szívmelengető volt több hazai intézményünk példaértékű összefogása.

Ennek is köszönhetően a betegség felismerésétől mindössze 16 nap telt el Dórika géntérápiájáig.

„Mindenki egy emberként állt az ügy mellé, hogy egy napot se késsünk, és meg tudjuk menteni a kisbaba legtöbb motoros idegsejtjét.” Dórika 22 napos korában részesült a kezelésben, amelyre a szervezete jól reagált, az orvoscsoport bizakodó az állapotát illetően. „A nemzetközi tapasztalatok egyértelműen azt mutatják, hogy ha már újszülöttkorban megtörténik a kezelés, akkor jelentős mozgásfejlődés következhet be, illetve a gyermekeknél megmaradhat a nyelési képesség, nem válik szükségessé a gépi lélegeztetés, szondatáplálás” – mondja dr. Mikos Borbála.

Kép

Fotó: Bethesda Gyermekkórház

Dr. Mikos Borbála a Bethesda kórház egyik kis betegével

Úttörők az SMA kezelésében

Az SMA-betegek kezelésére három gyógyszer áll rendelkezésre Magyarországon. Közülük egyik a génpótló terápia, amit hazánkban a Bethesda Gyermekkórházban alkalmaztak először 2019-ben. „Nagy izgalommal járt elindulni egy új úton, előzetes tapasztalatok nélkül. Mivel akkor még nemzetközileg is újdonság volt ez a készítmény, sok tapasztalat nem állt rendelkezésünkre. Különös érzés volt a világ legdrágábbként nyilvántartott gyógyszerét a kezünkben tartani, de azért a fő aggodalmunkat a mellékhatásoktól való félelem jelentette” – emlékezik vissza dr. Mikos Borbála. Ez idő alatt több hazai és nemzetközi szakemberrel konzultáltak, hogy kellőképp felkészülhessenek a kezelésre és az esetleges mellékhatások elkerülésére. „Ahogy növekedett a kezelt és éveken át gondozott betegeink száma, és ezzel együtt a tapasztalataink is, úgy szembesültünk azzal, hogy milyen összetett is az SMA-betegség.

Egyértelművé vált, hogy a kezelése nem korlátozódhat csak a gyógyszerek alkalmazására, illetve nem nélkülözheti egy komplex munkacsoport együttműködését.

Az újabb és újabb tapasztalatok, ismeretek alapján rendszeresen újra kell értékelnünk a feladatainkat annak érdekében, hogy a lehető legjobb fejlődést, egészségi állapotot biztosíthassuk a gyermekeknek” – folytatja az orvosigazgató.

Kép

Fotó forrása: Bethesda Gyermekkórház

A Bethesda Gyermekkórház génterápiás munkacsoportjának tagjai

A gyógyszeres terápiához jelenleg háromféle gyógyszer áll rendelkezésre – mindegyik készítmény alkalmazását 2021 óta támogatja az állam. Hogy melyiket kapja a beteg, az genetikai tényezőktől, életkortól és egyéb szakmai feltételektől is függ. Ezek figyelembevételével és mérlegelésével kerül sor a szülők és az orvos közös döntése alapján a gyógyszer megválasztására. Mindhárom gyógyszer hatásának az a lényege, hogy elősegíti a mozgató idegsejtek működéséhez szükséges fehérje termelődését. Két gyógyszer egy másodlagos gén működését javítja, a génterápiás készítmény pedig a betegségért felelős hiányzó fő gént pótolja. (Bővebben lásd a keretes bekezdést.)

Az SMA betegség oka, hogy hiányzik a kromoszómáról a motoros idegsejtek működéséhez szükséges fehérje képződését biztosító SMN1 gén, azaz a főgén. Ugyanakkor létezik egy ahhoz hasonló, másodlagos, gén is, az SMN2 gén, amely szintén termel valamennyi fehérjét, ezáltal át tudja venni az SMN1 gén funkcióinak egy részét. Két gyógyszer ezen a másodlagos génen hoz létre szerkezeti változásokat, hogy még több, az izmokat védő fehérjét termeljen. Ezzel szemben a génpótló készítmény a hiányzó SMN1 gént tartalmazza, így megfelelő mennyiségű fehérje termelődik a mozgató idegsejtekben, amelyek beidegzik az izmokat, és biztosítják a működésüket.

A kórház egész közössége segíti a betegek gyógyulását

Az SMA-betegek kezelése hazánkban több intézményben is folyik. Közülük a génterápiát jelenleg a SE II. számú Gyermekgyógyászati Klinika Neuromuszkuláris Centruma és a Bethesda Gyermekkórház alkalmazza, ahol először bevezették. A Bethesdában eddig huszonhét SMA-s gyermek részesült a kezelésben. A gyermekek fejlesztésében a génterápiás munkacsoport mellett gyakorlatilag a gyermekkórház egész gyógyító közössége részt vesz. Az SMA ugyanis nem csak a gerincvelői mozgató idegsejteket érinti: légzési nehézség, gyomor-és bélrendszeri, illetve szívizomproblémák, gerincferdülés, mellkasdeformitás, ízületi merevségek is kísérhetik.

A génterápia egy speciális kezelőszobában történik, ahol a szülők is jelen lehetnek.

A családot a kórház területén álló, saját fürdővel és hűtővel is felszerelt Anyák Házában tudják elszállásolni, a betegek nagy része ugyanis nem budapesti, és nem minden családnak van lehetősége albérletet fizetni.

A kórház alapítványa ezért több hónapig igyekszik gondoskodni ezen szülők elhelyezéséről. A Bethesda csapata törekszik rá, hogy ott-tartózkodásuk során a külvilágtól elzárt gyerekek is otthonosabban érezzék magukat – például süteménnyel készülnek azoknak, akiknek a kezelés idejére esik a szülinapja.

A három és fél éves Noel 2020 szeptemberében kapta meg a Zolgensma génterápiát a gyermekkórházban. Korábban az első orvosai legfeljebb két évet jósoltak a kisfiúnak, ám azóta jelentős fejlődés következett be az állapotában: többek közt javult a légzése, megtanult enni, és már jól tud nyelni is. „A kezelés előtt, ha beültettem az etetőszékbe, gyakran ráborult a fejével a kis zongorajátékára, ami oda volt téve, és utána nem tudott felegyenesedni. Két héttel a génterápia után, amikor előrehajolt, megpuszilta a játékot, és visszahúzta magát” – meséli a kisfiú édesanyja, Fodor Hilda. Noel a kontrollvizsgálatokon végzett mozgásfelméréseken egyre jobb eredményt ér el, már arra is látnak esélyt, hogy megtanul járni. Igaz, azt most sem tudják pontosan, meddig fejleszthető az állapota. „Tisztában vagyok vele, hogy soha nem lesz élsportoló, de arra törekszünk, hogy később el tudja látni önmagát, és felnőttkorában ne szoruljon mások segítségére” – mondja az anya, aki szerint nincs két egyforma SMA-s gyermek, így mindenkinél más a cél.

Hilda rendszeresen viszi Noelt fejlesztésekre, tornára, úszni, otthon pedig mindennap végeznek gyakorlatokat.
A kisfiú a foglalkozásokat játékként éli meg, a vízi tornát különösen szereti.
Talán ez is közrejátszott abban, hogy nemrég képes volt egyedül megállni a vízben.

Kép

Fotók forrása: Fodor Hilda

Noel egy mozgásfejlesztésen és nem sokkal a génterápiás kezelés után

A terápia után sem engedik el a gyerekek kezét

Nem Noel az egyetlen, akinek az állapotában javulás történt, dr. Mikos Borbála számos gyógyulástörténetről tud beszámolni. „Egyre nő azoknak a gyerekeknek a száma, akik génterápia előtt lélegeztetőgép segítségére szorultak, mára azonban egyáltalán nincs szükségük rá” – mondja.
A génterápiás munkacsoport vezetőjének korábban, intenzív osztályos orvosként gyakran kellett megélnie, hogy elveszítik a legsúlyosabb betegséggel küzdő gyermekeket, akik gyógyszeres terápia nélkül legfeljebb a kétéves kort érték meg. Ma viszont a Bethesda SMA-s terápiában részesült betegeinek átlagos életkora három év.

Az orvosigazgató számára mindegyik eset más miatt jelentős. „Minden SMA-s beteg állapotának javulását csodaként éltem meg. Ilyen volt, amikor az első kisfiú, aki megkapta a génterápiát, megtette az első lépéseit. Egy másik kisfiú pedig elkezdett önállóan járni, és napról napra egyre hosszabb távolságokat tesz meg segítség nélkül. Megható emlékként őrzöm annak a kisfiúnak a rajzát, aki önállóan rajzolt nekem, míg a génterápia előtt a ceruzát is nehéz volt a kezébe vennie – meséli. – Minden elért kis mozdulat olyan apró csoda és nagy öröm mindnyájunknak a családdal együtt, amit a hétköznapi életünkben talán tudomásul sem veszünk. De hatalmas értéket jelent, amikor azt egy kisgyermek éri el fáradságos küzdelemmel.”

Amikor Noel édesanyját a bethesdás tapasztalataikról kérdezem, úgy fogalmaz, ha szimbólumokkal kellene válaszolnia, egy nagy szív lenne a felelet.

„Részletes betekintést kaptam a kezelésbe, és mindent elmagyaráztak, így pontosan tudtam, mikor mi következik és miért, illetve, hogy milyen hatást várhatunk.”

Az SMA-s gyerekekkel a terápia után is kapcsolatban maradnak: a háromhónapos kezelés után még legalább három hónapig visszajárnak kontrollvizsgálatokra, majd évekig tartó fejlesztés vár rájuk. A Bethesda csapata az ellenőrző vizsgálatok után kis ünnepség keretében búcsúzik el a gyermekektől: mindegyiküknek írnak egy egyoldalas búcsúszöveget, emellett egy könyvet is adnak emlékbe, az itt töltött három hónap megható, izgalmakkal teli, különleges pillanatairól készült fotókkal.